Connor comenzó a padecer decenas de convulsiones diarias cuando era un bebé y los médicos temían que no superara la infancia. Tras recibir una terapia genética diseñada específicamente para su mutación, el adolescente logró ponerse de pie y caminar sin ayuda por primera vez.
La enfermedad está causada por una alteración del gen SCN2A, relacionada con epilepsia infantil grave, retrasos del desarrollo y formas monogénicas de autismo. Los medicamentos convencionales suelen controlar mal estas crisis porque no corrigen la causa molecular.
EL PAÍS y UC San Diego detallaron dos ensayos individuales con fragmentos sintéticos de ADN llamados oligonucleótidos antisentido. Aplicados en el líquido cefalorraquídeo cada dos o tres meses, silenciaron la copia mutada del gen y permitieron que la copia sana siguiera funcionando.
Los resultados incluyen una reducción cercana a 90% de las convulsiones de Connor y mejoras de habla y movimiento, con efectos adversos mínimos reportados. El desafío será convertir tratamientos hechos a mano para una persona en una plataforma segura y accesible para más pacientes con mutaciones semejantes.
